Samenvatting
Onderzoek heeft aangetoond dat kinderen met een taalontwikkelingsstoornis (TOS) ook moeilijkheden ervaren met executieve functies (EF). Het is momenteel onduidelijk hoe deze EF-problemen verband houden met hun taalproblemen.
Kinderen met het 22q11.2 deletiesyndroom (22q11DS) hebben net als kinderen met TOS vaak spraak-taalproblemen, maar bij hen is de oorzaak hiervan wel bekend. Ze hebben namelijk een genetische aandoening: een ontbrekend stukje DNA op chromosoom 22. Dit leidt tot een breed scala aan symptomen, waaronder aangeboren hartafwijkingen, gehemelte afwijkingen, en psychiatrische en cognitieve problemen, waaronder EF-problemen.
Er zijn veel verschillen tussen kinderen met TOS onderling. Omdat de oorzaak van TOS nog onduidelijk is en er waarschijnlijk veel verschillende factoren een rol spelen bij zowel de taal- als de EF-problemen, is het moeilijk om onderzoek te doen. Daarom hebben we onderzocht of het misschien makkelijker is om de relatie tussen de taal- en EF-problemen op te helderen bij kinderen met 22q11DS: bij hen hebben de taalstoornissen immers allemaal dezelfde etiologie (d.w.z. oorzaak van de ziekte of stoornis). Dit proefschrift onderzoekt dus of 22q11DS als een etiologisch homogeen (d.w.z. gelijk in oorzaak) model kan fungeren voor het bestuderen van de relatie tussen taal en EF bij kinderen met TOS.
Hoewel de groepen inderdaad vergelijkbaar zijn op het gebied van taal en EF, laat het onderzoek zien dat het niet zonder meer mogelijk is 22q11DS als model voor TOS te gebruiken. Een vergelijking tussen deze groepen is echter wel klinisch relevant en biedt interessante mogelijkheden voor verder fundamenteel onderzoek.
