PROEFSCHRIFT: Onderzoek naar Noonan syndroom

Het onderzoek van Van Trier geeft meer inzicht in genotype-fenotyperelaties bij dit syndroom. Zij keek naar gehoorverlies en oogafwijkingen, inclusief verminderde visus. Ook beschreef zij een grote familie waarbij het Noonan syndroom voorkomt. In deze familie ontdekte ze een nieuwe variant van de genetische SOS1-mutatie en beschreef zij de grote fenotypische variatie in deze familie. Met een verbeterd inzicht in gehoorproblemen en oogafwijkingen, moet de zorg voor de Noonan patiënten verder verbeterd worden. Ook zal het verbeterde inzicht in genotype-fenotype correlaties helpen bij het diagnosticeren van het Noonan syndroom en zowel de zorg als de follow-up voor de Noonan syndroom patiënten verder optimaliseren.