Ga naar hoofdcontent Ga naar de hoofdnavigatie
PROEFSCHRIFT: Onderzoek naar Noonan syndroom
  • Verschenen
  • Behandeling
  • Slechthorend
  • Volwassenen
  • Zorg

PROEFSCHRIFT: Onderzoek naar Noonan syndroom

20 november 2018 - Leestijd 2 - 3 minuten

Dorothée van Trier onderzocht het verbeteren van de klinische kennis en herkenning van het Noonan syndroom, een erfelijke aandoening die gepaard gaat met een breed scala aan kenmerken, waaronder gehoorafwijkingen. Haar onderzoek staat beschreven in het proefschrift ‘Clinical variability in Noonan syndrome with emphasis on ear and eye’.

  • Nic van Son
page.header_image.alt

Het onderzoek van Van Trier geeft meer inzicht in genotype-fenotyperelaties bij dit syndroom. Zij keek naar gehoorverlies en oogafwijkingen, inclusief verminderde visus. Ook beschreef zij een grote familie waarbij het Noonan syndroom voorkomt. In deze familie ontdekte ze een nieuwe variant van de genetische SOS1-mutatie en beschreef zij de grote fenotypische variatie in deze familie. Met een verbeterd inzicht in gehoorproblemen en oogafwijkingen, moet de zorg voor de Noonan patiënten verder verbeterd worden. Ook zal het verbeterde inzicht in genotype-fenotype correlaties helpen bij het diagnosticeren van het Noonan syndroom en zowel de zorg als de follow-up voor de Noonan syndroom patiënten verder optimaliseren.

Dorothée van Trier (1989) behaalde in 2014 haar artsendiploma aan de Universiteit van Amsterdam. Haar promotieonderzoek voerde zij uit bij de afdeling Kindergeneeskunde van het Radboudumc, binnen het Radboud Institute for Health Sciences. Zij promoveerde op 20 november 2018.